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Ligamiento Factorial Y Mapas Cromosómicos

Asignatura

Genetica

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Universidad

Universidad de Antofagasta

Año académico: 2017/2018

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Universidad de Antofagasta

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LIGAMIENTO FACTORIAL Y MAPAS CROMOSÓMICOS

I.- OBJETIVOS

Comprender que los genes ubicados en un mismo cromosoma tienden a transmitirse juntos a través de las generaciones.
Comprender que el ligamiento entre genes puede romperse por el entrecruzamiento durante la meiosis.
Estudiar algunas características en el ser humano que se transmiten en bloque.

II.- INTRODUCCIÓN

Un par de cromosomas homólogos poseen muchos loci, cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma se dicen que están ligados y tienden a permanecer juntos en la formación de gametos. Por lo tanto, los genes ligados, no segregan en forma independiente. Al conjunto de todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma se les denomina grupo de ligamiento. El ligamiento entre genes puede romperse debido al crossing-over que se realiza en la primera profase meiótica, originando gametos recombinantes (gametos cross- over). La probabilidad de entrecruzamiento entre dos loci ligados es directamente proporcional a la distancia entre ellos. Se pueden diferenciar los genes que segregan independientemente de los genes que están ligados basándose en la comparación con las proporciones fenotípicas postuladas por Mendel. Ejemplo: Cuando se realiza un cruzamiento de prueba, en el que intervienen dos pares de genes (2 loci) ubicados en distintos cromosomas los fenotipos obtenidos corresponden a una proporción de 1:1:1:1. Los resultados serán diferentes si se trata de genes ligados.

A continuación se esquematizan los cruzamientos de prueba para tres situaciones diferentes, cuando: a) Los genes están en distintos cromosomas. b) Los genes están en el mismo cromosoma, sin producirse recombinación. c) Los genes están en el mismo cromosoma y se produce recombinación.

A. GENES UBICADOS EN DIFERENTES CROMOSOMAS

C. GENES UBICADOS EN EL MISMO CROMOSOMA (CON RECOMBINACIÓN)

Características de este cruzamiento:

a) Los genes A y B son dominantes. b) Los loci A y B se encuentran en el mismo cromosoma, por lo tanto hay ligamiento entre ellos, es decir, no hay distribución al azar. c) Entre la progenie, hay combinaciones paternas y recombinantes.

d) Los individuos con caracteres parentales (AB, ab) aparecen en mayor proporción y los recombinantes (Ab, aB) en menor proporción. Este fenómeno con las características indicadas anteriormente, recibe el nombre de Ligamiento Factorial Incompleto.

FASES DE PARENTAL HETEROCIGOTO

FASE “CIS” O DE ACOPLAMIENTO

FASE “TRANS” O DE REPULSION

LOCALIZACIÓN DE GENES EN LOS CROMOSOMAS

La representación de la localización cromosómica de diferentes genes mapeados, es lo que se conoce como mapeo génico. Para lograr esto, existen dos procedimientos fundamentalmente distintos: mapeo genético y mapeo físico.

Mapeo Genético Este método se basa en la tendencia de los genes a segregar juntos en un mismo cromosoma (ligamiento) durante la meiosis, en estudios familiares. A esto es lo que llamamos análisis de ligamiento genético. La frecuencia con que ocurre la recombinación de dos genes diferentes ubicados en un mismo cromosoma, depende de qué tan distantes estén un gen de otro. En otras palabras, mientras más lejos estén dos genes, más frecuentes serán las recombinaciones entre estos. Este hecho nos permite utilizar la frecuencia como una medida de la distancia entre ambos loci. La proporción o porcentaje de intercambio se mantiene constante para distintos grupos de genes ligados. Para calcular el porcentaje de intercambio de genes se suman las proporciones fenotípicas donde hay recombinación de características (por ende de genes) y se divide por el total de individuos observados en el cruzamiento de prueba, multiplicado por 100. Así, un 1% de recombinación equivale a 1 centiMorgan (cM). El establecimiento de la distancia entre distintos loci ha permitido la construcción de mapas genéticos en numerosos organismos. Así, es posible asociar un grupo de genes ligados con cromosomas específicos. No obstante, este método tiene ciertas limitaciones que deben tenerse en consideración, como por ejemplo, la inconstancia de la frecuencia de recombinación, que varía entre 1 a 7 (promedio de 3) entrecruzamientos por cada par cromosómico, junto con diferencias

c) Análisis de Dosis Génica: este procedimiento se basa en la detección de diferencias de dosis en productos o secuencias génicas entre líneas celulares de individuos que contengan cifras distintas de copias de un gen determinado es decir, que presenten alteraciones estructurales o numéricas en sus cromosomas.

d) Hibridación In Situ: es un método que implica la hibridación de sondas de ADN (o ARN) marcadas, directamente sobre las placas metafásicas en el portaobjeto, y la visualización de la señal de hibridación, y por tanto, la localización del gen con el que se hibrida la sonda.

e)Procedimientos de Alta Resolución: son un conjunto de métodos, basados en la citogenética, diseñados para ubicar genes y secuencias menores de ADN en regiones situadas en cualquier posición de un cromosoma. En algunos casos su resolución es de hasta un par de bases. Algunos ejemplos son: clonación en cromosomas artificiales de levadura, clonación en E. coli, secuenciación de ADN.

LIGAMIENTO EN EL HOMBRE

El número de genes identificados en los cromosomas humanos se ha incrementado exponencialmente en los últimos años como resultado de la utilización de diversas metodologías como las anteriormente mencionadas. En la especie humana, debido a la presencia de algunas limitaciones, como el tiempo generacional prolongado y el reducido número de descendientes, no se pueden planificar ni realizar cruzamientos de acuerdo a nuestro interés. Por ello existen metodologías de análisis de genealogías diferentes a las utilizadas para otras especies, en que tras el análisis de ligamiento familiar exhaustivo, se realiza un análisis de ligamiento posicional, que en líneas generales, determina la genotipificación de haplotipos de marcadores polimórficos que segregan con el gen responsable de la patología, y finalmente la secuenciación del gen patológico. En la actualidad el mapeo de cromosomas humanos mediante los métodos señalados, tiene un gran interés en medicina debido a la importancia que ha adquirido el consejo genético, y el diagnóstico de enfermedades genéticas cuya base bioquímica y molecular, no ha sido esclarecida, abriendo todo un mundo de conocimiento respecto a diagnóstico, prevención y tratamiento de estas patologías.

EJERCICIO 1 Analice las siguientes descendencias:

1 2 3 4

12 s 7 S 8 s 6 s 6 dp 6 bw vg 13 vg 12 dp 7 bl 14 bw 12 bl 12 dp bl 8 bw vg 7 dp bl

EJERCICIO 2 Hembras de Drosophila Melanogaster, heterocigotas para tres características (pu, vg, bl), fueron sometidas a un cruzamiento de prueba. Se obtuvo la siguiente descendencia:

Genotipo Frecuencias

+pu +vg +bl 25

pu vg bl 30

+pu +vg bl 405

pu vg +bl 415

+pu vg +bl 3

pu +vg bl 2

+pu vg bl 57

pu +vg +bl 63

1.- ¿Qué fenotipos y en qué proporciones esperaría encontrar en la descendencia si no existiera ligamiento entre estos genes?. 2.- De acuerdo a los resultados, ¿Existe ligamiento entre genes?. 3.- ¿En qué fase se encuentran los genes en el parental heterocigoto?. 4.- ¿Cuáles son los fenotipos parentales y cuáles los recombinantes?. 5.- Construya un mapa de la distribución de estos genes ubicando las distancias que existen entre ellos.

EJERCICIO 3. En el ser humano el síndrome de uña rótula, es causado por una gen dominante autosómico (N), el grupo sanguíneo ABO depende de una serie alélica en que A y B son codominantes entre si y dominan sobre O. En matrimonios entre individuos con este síndrome y grupo O con individuos

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LIGAMIENTO FACTORIAL Y MAPAS CROMOSÓMICOS

I.- OBJETIVOS

1. Comprender que los genes ubicados en un mismo cromosoma tienden a transmitirse juntos a

través de las generaciones.

2. Comprender que el ligamiento entre genes puede romperse por el entrecruzamiento durante la

meiosis.

3. Estudiar algunas características en el ser humano que se transmiten en bloque.

II.- INTRODUCCIÓN

Un par de cromosomas homólogos poseen muchos loci, cuando dos o más genes se encuentran en

el mismo cromosoma se dicen que están ligados y tienden a permanecer juntos

en la formación de gametos. Por lo tanto, los genes ligados, no segregan en forma independiente.

Al conjunto de todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma se les

denomina grupo de ligamiento. El ligamiento entre genes puede romperse debido al crossing-over

que se realiza en la primera profase meiótica, originando gametos recombinantes (gametos cross-

over). La probabilidad de entrecruzamiento entre dos loci ligados es directamente proporcional a

la distancia entre ellos.

Se pueden diferenciar los genes que segregan independientemente de los genes que están ligados

basándose en la comparación con las proporciones fenotípicas postuladas por Mendel.

Ejemplo: Cuando se realiza un cruzamiento de prueba, en el que intervienen dos pares de genes

(2 loci) ubicados en distintos cromosomas los fenotipos obtenidos corresponden a una

proporción de 1:1:1:1. Los resultados serán diferentes si se trata de genes ligados.

A continuación se esquematizan los cruzamientos de prueba para tres situaciones diferentes,

cuando:

a) Los genes están en distintos cromosomas.

b) Los genes están en el mismo cromosoma, sin producirse recombinación.

c) Los genes están en el mismo cromosoma y se produce recombinación.

A. GENES UBICADOS EN DIFERENTES CROMOSOMAS