- Información
- Chat IA
Síndrome de Klinefelter
crecimiento y desarrollo (profesorado de docencia media)
Universidad Especializada de las Américas
Comentarios
Studylists relacionadas
kimiaVista previa del texto
Síndrome de Klinefelter
HISTORIA
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X" o inhibina. En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identificó que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47,XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome.
DEFINICIÓN
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. afecta a uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el sexo de la persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino. Los varones con el síndrome de Klinefelter pueden tener dos o más cromosomas X en vez de uno. Los cromosomas X adicionales normalmente están presentes en todas las células del cuerpo. A veces, los cromosomas X adicionales solo están presentes en a l g u n a s c é l u l a s (denominado síndrome d e K l i n e f e l t e r mosaico).
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER?
El síndrome no se hereda de los padres. Los cromosomas adicionales surgen en el esperma, el óvulo o después de la concepción.
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de e s t o s i n d i v i d u o s t i e n e n u n c a r i o t i p o 4 7 , X X Y. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, s i e n d o e l m a s f r e c u e n t e e l 4 6 , X Y / 4 7 , X X Y. E n aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna.
RECURRENCIA
El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA EL SÍNDROME DE KLINEFELTER?
El diagnóstico se basa en un examen físico, un análisis hormonal y un análisis de cromosomas. El síndrome también se puede diagnosticar antes del nacimiento, pero en la actualidad no se hace la prueba de manera rutinaria. Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente. El diagnóstico definitivo lo dará el estudio de los cromosomas.
✤ Carácter :Los trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social. La depresión es frecuente en estos individuos.
✤ Sitema NerviosO : Puede aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
✤ Sistema Venoso : La enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades inferiores pueden ser los primeros síntomas de los varones 47,XXY.
✤ ENFERMEDADES AUTOINMUNES : Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso.
✤ Neoplasias : Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cancer de mama. Se ha descrito una mayor incidencia de tumores germinales extragonadales con afectación principalmente mediastínica.
TRATAMIENTO
La terapia causal no es posible porque el síndrome de Klinefelter es causado por una alteración cromosómica. ‣ Desde el inicio de la pubertad, la deficiencia de testosterona existente puede ser compensada por la terapia de sustitución hormonal adecuada de testosterona están disponibles en forma de jeringas, parches o gel. ‣ Además, los hombres con síndrome de Klinefelter a menudo tienen una deficiencia de vitamina D lo tanto, los niveles de vitamina D en adolescentes y adultos deben controlarse regularmente. Una sustitución de vitamina D conduce a una mejor densidad ósea. ‣ Si existe ginecomastia, existe la posibilidad de una mastectomía (extirpación quirúrgica del tejido mamario). ‣ Si niños con síndrome de Klinefelter tienen dislexia, dificultad para concentrarse o conducción débil, existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional. ‣ Asesoramiento genético para analizar complicaciones a largo plazo ‣ Programas de educación especial (que incluyen terapia del habla, terapia ocupacional y otras terapias) ‣ Asesoría por problemas de conducta y aprendizaje ‣ Tratamientos para la infertilidad, si lo desea
Síndrome de Klinefelter
Materia: crecimiento y desarrollo (profesorado de docencia media)
Universidad: Universidad Especializada de las Américas
- Más de:crecimiento y desarrolloprofesorado de docencia mediaUniversidad Especializada de las Américas93 Documentos
