Informacje
Czat SI

Hemofilia:Anemia sierpowata:Zespół łamliwego chromosomu X

z zadania z ćwiczeń

Kurs

Psychologia rozwoju człowieka

147 Dokumenty

Studenci udostępnili 147 dokumentów w tym kursie

Uniwersytet

Uniwersytet Gdanski

Rok akademicki: 2022/2023

Książki(-ek) z listyHigh-Impact Consulting Developmental Psychology: Childhood and Adolescence Psychologia rozwoju człowieka Psychologia dziecka

Przesłane przez:

Anonimowy Student

Ten dokument został przesłany przez studenta, takiego jak Ty, który zażyczył sobie zachować anonimowość.

Uniwersytet Gdanski

Polecane dla Ciebie

Komentarze

Aby publikować komentarze, zaloguj się lub zarejestruj się.

Inni studenci przeglądali również:

Inne powiązane dokumenty

Przejrzyj tekst

Hemofilia to genetyczna choroba krwi. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. Mutacja związana z chromosomem X, występuje u mężczyzn bo jest choroba sprzężoną z płcią Hemofilia najczęściej jest dziedziczona. Prawie zawsze cierpią na nią chłopcy, a dziedziczy się ją przez jeden z chromosomów matki. Kobiety, które są nosicielkami genu odpowiedzialnego za tę chorobę, zazwyczaj nie odczuwają objawów . Choroba jest nieuleczalna U osób z hemofilią ze względu na brak lub niedobór czynników krzepnięcia tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa, lub wewnętrznego, np. do stawów). Najczęściej występujące objawy hemofilii to:

częste i trudne do powstrzymania krwawienia z nosa;
krwawienia po szczepieniach;
krew w moczu lub w stolcu;
częste i duże siniaki na ciele;
nadmierne krwawienia po urazach, skaleczeniach czy zabiegach dentystycznych;
ból, obrzęk albo ucisk w stawach – w kolanach, łokciach i kostkach.

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X), inaczej zespół kruchego chromosomu X, to choroba genetyczna, której dziedziczenie sprzężone jest z chromosomem X. Zespół FRA X jest po zespole Downa, najczęstszą przyczyną dziedziczenia niepełnosprawności intelektualnej. Jak wynika z badań, choroba dotyka 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 7000 kobiet. Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X jest mutacja dynamiczna w genie zlokalizowanego na chromosomie płci X. Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) - dziedziczenie Chory ojciec przekaże chromosom X (na którym znajduje się zmutowany gen) wszystkim córkom, ale żadnemu z synów. Ryzyko, że matka, która jest nosicielką wadliwego genu (zwykle bezobjawową), przekaże go swoim dzieciom (zarówno córce, jak i synowi), wynosi 50 proc. Objawy: - Zbliżone do autyzmu - powiększenie jąder (tzw. makroorchidyzm) - wydłużona, wąska twarz - duże, odstające, małżowiny uszne - nadmierna wiotkość stawów międzypaliczkowych rąk - płaskostopie

Czy ten dokument był pomocny?

Hemofilia:Anemia sierpowata:Zespół łamliwego chromosomu X

Kurs: Psychologia rozwoju człowieka

147 Dokumenty

Studenci udostępnili 147 dokumentów w tym kursie

Uniwersytet: Uniwersytet Gdanski

Czy ten dokument był pomocny?

Hemofilia to genetyczna choroba krwi. Istotą choroby jest

wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia

krwi. Mutacja związana z chromosomem X, występuje u

mężczyzn bo jest choroba sprzężoną z płcią%

Hemofilia najczęściej jest dziedziczona. Prawie zawsze

cierpią na nią chłopcy, a dziedziczy się ją przez jeden z

chromosomów matki. Kobiety, które są nosicielkami genu

odpowiedzialnego za tę chorobę, zazwyczaj nie odczuwają

objawów%

. Choroba jest nieuleczalna%

U&osób z&hemofilią ze względu na brak lub niedobór

czynników krzepnięcia tworzenie się skrzepu jest

utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu

krwawienia (zewnętrznego, np. z&nosa, lub

wewnętrznego, np. do stawów).

Najczęściej występujące objawy hemofilii to:'

- częste i trudne do powstrzymania krwawienia z nosa;'

- krwawienia po szczepieniach;'

- krew w moczu lub w stolcu;'

- częste i duże siniaki na ciele;'

- nadmierne krwawienia po urazach, skaleczeniach czy

zabiegach dentystycznych;'

- ból, obrzęk albo ucisk w stawach – w kolanach, łokciach i

kostkach.%