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Doenças Genéticas e do Desenvolvimento

Resumos Aula "Doenças Genéticas e do Desenvolvimento" em Terapia Ocupacional.
Disciplina

Disfunções Musculo-esqueléticas (8138209)

3 Documentos
Os alunos partilharam 3 documentos neste curso
Ano académico: 2020/2021
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Instituto Politécnico de Leiria

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- ACONDROPLASIA:

 TambÈm chamada de nanismo acondropl·sico, È uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional, 80 % (1– 20 .000);

 Ocorre devido ao impedimento do correto desenvolvimento dos ossos em comprimento, uma vez que provoca alteraÁıes no desenvolvimento da cartilagem da placa de crescimento;

 Popularmente, os indivÌduos portadores dessa condiÁ„o s„o conhecidos como anıes;

 A acondroplasia È autossÛmica dominante e a maioria È espor·dica, resultando de uma nova mutaÁ„o, em outras palavras, È o primeiro caso da famÌlia;

 Os progenitores são <normais=, normalmente com mais de 35 anos;

 O quadro clÌnico dessa condiÁ„o È tÌpico e j· pode ser observado no nascimento;

 Os achados que caracterizam a acondroplasia s„o:

▪ Baixa estatura desproporcionada; ▪ Encurtamento rizomÈlico dos membros; ▪ Macrocefalia; ▪ Fronte ampla e proeminente; ▪ Face plana; ▪ Base nasal deprimida; ▪ Tronco longo e estreito; ▪ Cifose e lordose acentuadas; ▪ Braquidactilia e dedos fusiformes.

 Em alguns casos, pode ocorrer hipotonia da musculatura, resultando em um retardo do desenvolvimento motor.

 Muitas vezes, a doenÁa vem acompanhada por diversos problemas de desenvolvimento que leva ‡ morte prematura, antes do primeiro ano de vida.

 No entanto, quando esses problemas n„o existem, e h· apenas o defeito de crescimento dos ossos longos, a esperanÁa de vida È igual ‡ da populaÁ„o em geral.

 Desenvolvimento vertebral do canal neural afetado pode causar complicaÁıes neurolÛgicas, incapacidades e limitaÁıes na sobrevida destes doentes;

 O alongamento cir ̇rgico dos membros, sobretudo dos inferiores, é o modo disponível de <tratamento=;

 Estima-se, para os progenitores do indivÌduo afetado, uma probabilidade muito baixa dessa condiÁ„o se repetir, para os outros filhos;

 Em relaÁ„o ‡ futura prole de um portador da acondroplasia, existe uma probabilidade de 50% dos filhos serem afetados;

 Os portadores dessa condiÁ„o geralmente sofrem com o preconceito da sociedade, alÈm de serem tambÈm esquecidos por esta.

 A falta de acessibilidade em diversos ambientes, serviÁos e produtos (balcıes de atendimento, prateleiras de supermercados, degraus de escada, meios de transporte, caixas multibanco e mobÌlias em geral).

- OSTEOG.. IMPERFEITA:

 A OsteogÈnese Imperfeita, tambÈm conhecida como doenÁa dos Ossos de Cristal, dos Ossos de Vidro, doenÁa de Lobstein, Fragilitas Ossium ou DoenÁa de Vrolik, È uma doenÁa genÈtica rara, que afeta o tecido conjuntivo e se caracteriza por fragilidade Ûssea;

 O seu principal defeito centra-se no colagÈnio tipo I, apresentando anormalidades na sua estrutura, quantidade ou etapas da biossÌntese;

 O padr„o de hereditariedade mais comum È o autossÛmico dominante, no entanto est„o identificados casos de hereditariedade recessiva tambÈm mutaÁıes de novo.

 ... muito difÌcil calcular o n ̇mero de pessoas afetadas por esta doenÁa porque n„o existem registos;

 A incidÍncia È estimada em 1:10 .000000 a15 .000;

 As formas leves da doenÁa muito frequentemente n„o s„o diagnosticadas;

 Somente 0 % da populaÁ„o mundial È afetada por OsteogÈnese Imperfeita;

 H· cerca de meio milh„o de doentes com OsteogÈnese Imperfeita em todo o mundo;

 PoderÌamos esperar cerca de 660 doentes em Portugal;

 Os especialistas pensam que diagnosticados e em seguimento sÛ existem cerca de uma centena de doentes.

 A apresentaÁ„o clÌnica È muito vari·vel podendo incluir:

▪ Suscetibilidade aumentada para fraturas; ▪ Massa assa Ûssea reduzida; ▪ Baixa estatura; ▪ Deformidades esquelÈticas progressivas; ▪ EsclerÛticas azuis; ▪ DentinogÈnese imperfeita; ▪ Hiperlaxid„o articular e hipoacusia.

 ComplicaÁıes menos frequentes s„o a invaginaÁ„o basilar, com consequÍncias neurolÛgicas, complicaÁıes cardÌacas e pulmonares.

 As formas mais graves de osteogÈnese imperfeita congÈnita ocasionam morte intrauterina ou na primeira inf‚ncia;

 Outras permitem sobrevida razo·vel, num corpo altamente deformado, muito sensÌvel ‡ insuficiÍncia respiratÛria durante infeÁıes;

 Ecografia pode revelar fraturas intrauterinas do cr‚nio,

ossos longos e vÈrtebras;

 Deformidade Ûssea do cr‚nio pode causar surdez e

raramente atraso mental.

 Os casos mais benignos surgem tardiamente, podem

manter alguma mobilidade funcional, a maioria fica limitada ‡ cadeira de rodas, com estatura an„;

 Tratamento paliativo das deformidades (cir ̇rgico e ortÛteses);

 Atualmente È possÌvel o diagnÛstico prÈ-natal;

 SuperproteÁ„o e medo dos pais, de contato com outras crianÁas e pessoas;

 Estranheza da sociedade;

 RejeiÁ„o dos pares;

 CrianÁa excluÌda das atividades l ̇dicas e vivÍncias prÛprias para a sua idade;

 Papel do terapeuta ocupacional:

▪ Adaptar o ambiente; ▪ Prevenir deformidades adicionais; ▪ Orientar a famÌlia nos cuidados ‡ crianÁa; ▪ Promover a m·xima independÍncia nas atividades de vida di·ria (AVD ¥S); ▪ Os exercÌcios de alongamento muscular s„o necess·rios para prevenir deformidades e, em alguns casos, fortalecimento, pois contribuem para maior resistÍncia Ûssea.

▪ Atividades que promovam a amplitude de

movimento;

▪ Dieta proteica - auxilia no crescimento muscular;

▪ Andar em superfÌcies de menor impacto.

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Disciplina: Disfunções Musculo-esqueléticas (8138209)

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Universidade: Instituto Politécnico de Leiria

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- ACONDROPLASIA:
Também chamada de nanismo acondroplásico, é uma
das formas mais comuns de baixa estatura
desproporcional, 80 % (1– 20 .000);
Ocorre devido ao impedimento do correto
desenvolvimento dos ossos em comprimento, uma vez
que provoca alterações no desenvolvimento da
cartilagem da placa de crescimento;
Popularmente, os indivíduos portadores dessa condição
são conhecidos como anões;
A acondroplasia é autossómica dominante e a maioria é
esporádica, resultando de uma nova mutação, em
outras palavras, é o primeiro caso da família;
Os progenitores são <normais=, normalmente com mais
de 35 anos;
O quadro clínico dessa condição é típico e já pode ser
observado no nascimento;
Os achados que caracterizam a acondroplasia são:
▪ Baixa estatura desproporcionada;
▪ Encurtamento rizomélico dos membros;
▪ Macrocefalia;
▪ Fronte ampla e proeminente;
▪ Face plana;
▪ Base nasal deprimida;
▪ Tronco longo e estreito;
▪ Cifose e lordose acentuadas;
▪ Braquidactilia e dedos fusiformes.
Em alguns casos, pode ocorrer hipotonia da
musculatura, resultando em um retardo do
desenvolvimento motor.
Muitas vezes, a doença vem acompanhada por
diversos problemas de desenvolvimento que leva à
morte prematura, antes do primeiro ano de vida.
No entanto, quando esses problemas não existem, e
há apenas o defeito de crescimento dos ossos longos,
a esperança de vida é igual à da população em geral.
Desenvolvimento vertebral do canal neural afetado
pode causar complicações neurológicas, incapacidades
e limitações na sobrevida destes doentes;
O alongamento cirúrgico dos membros, sobretudo dos
inferiores, é o modo disponível de <tratamento=;
Estima-se, para os progenitores do indivíduo afetado,
uma probabilidade muito baixa dessa condição se
repetir, para os outros filhos;
Em relação à futura prole de um portador da
acondroplasia, existe uma probabilidade de 50% dos
filhos serem afetados;
Os portadores dessa condição geralmente sofrem
com o preconceito da sociedade, além de serem
também esquecidos por esta.
A falta de acessibilidade em diversos ambientes,
serviços e produtos (balcões de atendimento,
prateleiras de supermercados, degraus de escada,
meios de transporte, caixas multibanco e mobílias em
geral).
- OSTEOGÉNESE IMPERFEITA:
A Osteogénese Imperfeita, também conhecida como
doença dos Ossos de Cristal, dos Ossos de Vidro,
doença de Lobstein, Fragilitas Ossium ou Doença de
Vrolik, é uma doença genética rara, que afeta o tecido
conjuntivo e se caracteriza por fragilidade óssea;
O seu principal defeito centra-se no colagénio tipo I,
apresentando anormalidades na sua estrutura,
quantidade ou etapas da biossíntese;
O padrão de hereditariedade mais comum é o
autossómico dominante, no entanto estão identificados
casos de hereditariedade recessiva também mutações
de novo.

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